Inhalt
- Down-Syndrom: Ursachen und Zeichen
- Ist das Pathologievererbung übertragen??
- Wie diagnostiziert Dauna-Krankheit während der Schwangerschaft??
Schwangerschaft – Zeit von großer Freude, Hoffnungen und Aufregung. Aber diese neun Monate sind und störend für eine Frau, weil alle Wünsche wissen, dass das Kind gesund ist. Wenn Anzeichen von Schwangerschaft auf dem Boden des Dowon gibt, können Ärzte auf der Grundlage von Tests eine enttäuschende Diagnose liefern. Bevor Sie eine Panik bekommen, ist es mehr wert, mehr über ein mögliches Problem zu erfahren.
Down-Syndrom: Ursachen und Zeichen
Down-Syndrom – einer der Arten der genetischen Verstöße, die zu verschiedenen Verzögerungen im körperlichen Wachstum und der Entwicklung intellektueller Fähigkeiten führt. Unter normalen Umständen enthält die menschliche Zelle 23 Paare von Chromosomen: einer von jedem Elternteil. Manchmal gibt es jedoch in der Teilung von Zellen ein Ausfall und Chromosomen 21 Paare anstelle von zwei Kopien sind in drei Teile unterteilt. Daher erhielt das Down-Syndrom den zweiten Namen – Trisomie.
Die Ursachen des Down-Syndroms während der Schwangerschaft können mit einem der genetischen Mutationen verbunden sein:
- In 95% der Wurzelursache des Erscheinens des Down-Syndroms ist das Kind anomale Zellabteilung. In diesem Fall empfängt das Kind eine zusätzliche Wiederholung von 21 Chromoseinpaaren anstelle der letzten beiden. Dies geschieht als Folge einer pathologischen Abteilung von Zellen während der Entwicklung des Eies oder der Reifung von Spermatozoa, die im Prozess der Fusion ein übermäßiges Paar von Molekülen bilden.
- Erfüllt viel seltener das sogenannte Mosaik-Syndrom. In diesem Fall empfängt das Kind nur in einigen Zellen eine zusätzliche Kopie von 21 Chromosomen. Und dieses Phänomen tritt bereits im Prozess der Befruchtung des Eispermines auf.
- In 2-3% der Fälle könnte Robertson Translocation während der Schwangerschaft die Ursache des Down-Syndroms sein. Unter diesem komplexen Namen bedeutet Ärzte, dass zusätzliche Materialien 21-Chromosomen anfangs in einer Zelle einer der Eltern, bevor das Kind eingehen.
Gleichzeitig wird die Frau während der Schwangerschaft keine Abweichungen oder sein Kind nicht bemerken, und nur besondere medizinische Tests können charakteristische Symptome identifizieren.
Ist das Pathologievererbung übertragen??
Im Gegensatz zu der allgemeinen Meinung, meistens kann das Kind mit der Mutter nicht von dem Vater das Syndrom verlassen. Dies kann nur dann auftreten, wenn der Zellteilsfehler in einem der Stadien der Spermienentwicklung, des Ei oder der Embryo auftritt.
Siehe auch:
Außer von dieser Regel ist Robertson Translocation. Diese Form der Pathologie ist jedoch extrem selten. Insgesamt 4% der Kinder mit festem Down-Syndrom, Robertson Translocation, nur 1% der Kinder erhielten diese Krankheit mit der Erbschaft von Mama oder Papa.
Wie diagnostiziert Dauna-Krankheit während der Schwangerschaft??
Das Screening auf Down-Syndrom wird in verschiedenen Schwangerschaftsstadien durchgeführt. Besondere Aufmerksamkeit wird an Frauen älter als 35 Jahre gezahlt, und wenn das Alter des Vaters mehr als 40 ist.
Erstes Trimester
Das Down-Syndrom zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft wird auf die Ergebnisse der Blutprüfung und der Ultraschallprüfung geschätzt. Diese Tests haben jedoch ein höheres falsch positives Ergebnis im Vergleich zur in der späten Schwangerschaft durchgeführten Forschung. Wenn die Ergebnisse der Tests nicht mit dem Arzt zufrieden sind, kann es anbieten, nach 15 Schwangerschaft zu bestehen. Zusätzliche Forschung ist Amniocents.
Zweites Trimester
Zwischen 15 und 20 Wochen Schwangerschaft hilft das Down-Syndrom das Down-Syndrom Ultraschall- und Quad-Screen-Marker. Darüber hinaus ermöglichen ähnliche Studien, andere Mängel für die Entwicklung des Rückens und des Gehirns festzulegen. Wenn eine der Ergebnisse eine Abweichung von der Norm haben wird, wird die Frau mit dem Down-Syndrom automatisch auf eine Geburtsrisikogruppe eines High Childs übertragen.
Zusätzliche Tests
Wenn während der Schwangerschaft ein hohes Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms im Fötus besteht, kann der Arzt den Durchgang zusätzlicher Tests zuweisen, wie z
- Amniozentesis. Der Arzt nimmt eine Probe einer öligen Flüssigkeit, um die Anzahl der Chromosomen in einem Kind zu bestimmen. Der Test wird in der Regel nach 15 Wochen Schwangerschaft durchgeführt.
- Test Chorione. Um die Anzahl der Chromosomen im Kind zu analysieren, muss der Arzt eine Probe des Stoffes von der Plazenta nehmen. Dieser Test wird an 9 bis 14 Wochen Schwangerschaft gemacht.
- Cordsenthesis ist ein perkutaner Zaun von Schnurblut, um die Verfügbarkeit von Mängeln bei der Entwicklung des Fötus zu überprüfen. Die Studie erfolgt nach der 18. Schwangerschaftswoche und erst, wenn die verbleibenden Tests die eindeutigen Ergebnisse nicht zeigen.
Einige Frauen ziehen es vor, diese Tests aufgrund des Risikos möglicher Fehlgeburten nicht weiterzugeben. Sie nutzen eher die Chance, um ungesundes Baby zu gebären, als es zu verlieren.
Die Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms: Statistische Daten
Tatsächlich kann selbst eine absolut gesunde Frau ein Kind mit dem Down-Syndrom gebären. Aber Wissenschaftler argumentieren, dass das Risiko solcher Pathologien mit dem Alter von weiblicher Weise deutlich steigt. Somit haben die letzten Studien folgende Ergebnisse gezeigt:
- Die 20-jährige Frau hat eine Chance von 1 bis 1500 Kindergeburtstag mit Down-Syndrom;
- 30-jähriger – 1 bis 800;
- 35-jähriger – 1 bis 270;
- 40-jähriger – 1 bis 100;
- 45-jähriger – 1 bis 50 oder mehr.
Trotzdem sollte daran erinnert werden, dass die Androhung der Konzeption eines Kindes mit dem Down-Syndrom deutlich höher ist als die statistischen Daten. Es ist weil ungefähr ¾ Schwangerschaften mit Verdacht auf diese Pathologie wurden in den frühen Stadien unterbrochen.
Wenn eine Frau ein Kind bereits mit dem Down-Syndrom geboren hat, steigt das Risiko, dass Pathologie bei späteren Kindern die Anwesenheit der Pathologie in den späteren Kindern erheblich steigt. Etwa 1 von 100 Frauen mit dem vorherigen ungesunden Kind können mit derselben Diagnose ein zweites oder drittes Kind gebären.
Darüber hinaus erhöht Paul Eltern mit anomalem Chromosom das Risiko des Banking-Syndroms Robertson Translocation an das Kind. Wenn dies ein Vater ist, ist die Chance ungefähr 3%. Wenn der Träger des Syndroms eine Mutter ist, steigt das Risiko auf 88%.
Siehe auch:
- Erstes Screening während der Schwangerschaft
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- ECO-Verfahren: Eco-Düngung und wie Eco
In jedem Fall kann kein einziger Arzt auf der Unterbrechung der Schwangerschaft bestehen und gebären oder nicht ein Baby mit ähnlichen Abweichungen, jede Frau hat das Recht, unabhängig zu lösen. Menschen mit Down-Syndrom können gesundes und vollwertiges Leben leben. Die neuesten Errungenschaften von Medizin und kultureller und institutioneller Unterstützung unterstützen bei der Überwindung von Schwierigkeiten.
